Para variar, los autores del logro pertenecen al J. Craig Venter Institute (JCVI), que hicieron su descubrimiento junto con expertos del Hospital para niños enfermos de Toronto (Canadá) y de la universidad de California- San Diego (UCSD). El genoma publicado es el de Craig Venter (como tampoco podía ser de otra manera), y cubre ambos grupos de los cromosomas heredados por Craig: el de su madre y el de su padre.
Para quienes no lo conozcan, vaya una brevísima presentación de este hombre, Craig Venter, medularmente asociado a la investigación del genoma humano. El hombre, biólogo, fue el presidente fundador de la empresa Celera Genomics, y se hizo famoso allá por el año 1999 cuando arrancó con su propio Proyecto Genoma Humano, que con propósitos comerciales buscaba secuenciar (es decir, deletrear, descifrar letra a letra, parte a parte) todo el genoma o conjunto de genes que forman al organismo del ser humano.
De pronto, en el año 2002, Celera despidió a Venter, que lejos de convertirse en un desempleado más de la globalización, se fue al Institute for Genomic Research (TIGR, por sus siglas en inglés, que el mismo Venter había creado en 1992), y fundó el J. Craig Venter Institute o JCVI; o sea, el lugar desde donde sale este nuevo hallazgo vinculado con el genoma humano.
LO QUE SE DESCUIBRIO HOY
Hasta ahora, había dos versiones del genoma humano, uno publicado en el año 2001 por Craig Veinter y sus colegas de Celera Genomics (con propósitos comerciales), y otro dado a conocer al mismo tiempo por un consorcio de investigadores financiados por el gobierno estadounidense.
Este mecanismo permite que las personas se den cuenta rápidamente de que están a punto de cometer dos veces la misma falla para, de esta manera, evitar hacerlo. Los autores de la investigación explicaron que esta señal puede ser útil en muchas situaciones diferentes, y que siempre se relaciona con la posibilidad de aprender del pasado y corregir el rumbo.
Pero la gran diferencia de dichos genomas (que hicieron mucho ruido en su momento y obligaron al descorche de sendas botellas de champagne para festejar el hallazgo) con el presentado hoy en sociedad, es que aquellos no pertenecían a una sola persona, sino que eran resultado de la combinación del ADN de varios individuos.
En el caso del de Celera, era un ensamblado consensuado luego del estudio de cinco personas (por ese entonces se sospechaba que el cuerpo de Craig estaba literalmente metido en el asunto, cosa que se confirma hoy), mientras que el genoma salido del vientre financiado por el gobierno era un genoma haploide (organismo o célula que comprende una sola serie de cromosomas) basado en la secuenciación de un número limitado de individuos.
Y aquí es donde estaba la falencia de ambas versiones: en que subestimaban o, mejor dicho, no habían podido tomar en cuenta, la diversidad genética humana.
Este nuevo genoma, conocido como “HuRef”, es el primero verdaderamente diploide; es decir, con doble número de cromosomas, presentado en forma de pares de cromosomas nomológicos, tal y como se conforman realmente los genes de las personas, a partir de la herencia de sus dos padres, identificado a partir de un individuo, el doctor Venter. La investigación está disponible en la última edición de la publicación especializada PLoS Biology.
Los investigadores del JCVI han estado ordenando y analizando esta versión del genoma del Dr. Venter desde el año 2003, que había sido la base del 60% del genoma dado a conocer en el año 2001. Después de aquello, la meta de los genetistas era reconstruir un genoma humano basado en una sola persona. Con la información previa, lograron tener los 32 millones de secuencias finales.
A partir de los datos que brindaron más de 20.000 millones de pares base, los científicos pudieron entonces ensamblar el genoma humano con una extensión total de 2.810 millones de pares de bases. Los expertos cubrieron el genoma 7,5 veces, asegurándose de que cada equipo de cromosomas contribuyentes fuera cubierto más de 3,2 veces, con el fin de alcanzar una cobertura de los dos genomas parentales superior al 96%.
Puesto que el genoma de HuRef es diploide, cada uno de los cromosomas parentales podrían ser comparados directamente uno con el otro. Fue entonces cuando los investigadores se toparon con unos de los hallazgos más sorprendentes y fundamentales del trabajo: el alto grado de variación genética encontrada entre dos cromosomas pero dentro de un solo individuo.
“Cada vez que miramos dentro del genoma humano, nos asombramos de lo intrincada que es nuestra biología”, comentó Craig Venter. “Con estos hallazgos, hemos demostrado que las variaciones genéticas de humano a humano son siete veces más grandes que lo que habían establecido las estimaciones anteriores, y esto es una prueba de lo realmente única que es cada persona a nivel genético”.
Y agregó: “Es claro, sin embargo, que todavía estamos en las primeras etapas del verdadero descubrimiento sobre nosotros mismos, y sólo con la continua secuenciación de más genomas individuales estaremos en condiciones de alcanzar una comprensión completa de cómo nuestros genes influyen sobre nuestras vidas.”
Traducido, lo que Venter y genetistas vinculados al genoma humano buscan, en general es entender y encontrar variantes más raras o individualizadas del mapa genético individual.
Esto permitiría predecir enfermedades en una persona en particular algo que, a su vez, llevaría al modelo más buscado actualmente: la genómica personalizada. Y, con ella, se estaría ante la puerta que permitiría comprender las variaciones de comportamiento, de propensión a las enfermedades y hasta de carácter de cada ser humano. Algo que, verdaderamente, suena a mucho. Demasiado.
(www.saludyciencias.com.ar)